Uma maneira mais precisa de sequenciar o DNA vai mudar a forma como tratamos doenças e identificamos variações no genoma humano e animal.
O equipamento é chamado de Cromossomo Chip: um dispositivo do tamanho de uma caixa de fósforos que utiliza válvulas pequenas, canais e câmaras para separar os 23 pares de cromossomos no genoma humano, para que possam ser analisados individualmente.
Cromossomo chip é um complexo labirinto de pequenos canais, câmaras e bombas, ligado a tubos plásticos finos contendo reagentes de abastecimento e controle de 650-plus válvulas minúsculas.
Usando estes microfluídicos chips, pesquisadores de universidades americanas re-engenheiraram uma forma de obtenção de dados que responde uma questão até agora não considerada em praticamente quase todas as sequencia feitas no genoma humano (considerando que cromossomos vêm duplicados): o gene pertence a qual membro do par de cromossomos?
Esta biotecnologia que torna mais fácil identificar as variações entre os cromossomos, pode ter um enorme impacto em pesquisa genômica e medicina personalizada.
Atualmente todos os tipos de fenômenos biológicos e implicações genéticas como resultado de seres humanos terem pares de cada cromossomo estão sendo desconsideradas.
Quando os cientistas sequenciam genomas humanos, eles ignoram largamente o fato de que os cromossomos vêm em pares, com uma cópia herdada da mãe e outro do pai. (O cromossomo Y , que determina o sexo, é a exceção.)
Tradicionalmente, as técnicas atuais combinam os dados genéticos dos dois cromossomas para produzir uma única sequência.
A alternativa desenvolvida separa fisicamente os cromossomos antes da análise genômica. As células são canalizados para o chip e quando estão se preparando para dividir (a fase em que os cromossomos são mais fáceis de manipular), a célula é capturada em uma câmara e recebe implulsos em sua membrana, fazendo com que os cromossomos se separem.
Eles são distribuídos aleatoriamente em 48 câmaras menores . Embora seja possível que mais de um cromossomo acabe em uma única câmara, é muito improvável que um cromossomo vai acabar com seu par. Usando as técnicas padrão , os cromossomos são então sequenciados ou selecionados para variantes genéticas.
A capacidade de dizer onde rotineiramente as variantes genéticas estão nos diferentes cromossomos é realmente um grande avanço.
Por exemplo, se um teste detecta duas mutações distintas em um gene relacionado a um doença, atualmente é impossível dizer se um cromossomo tem as duas mutações ou cada cromossoma tem uma.
O paciente que tem pelo menos uma boa cópia do gene (ambas mutações estão em um dos cromossomos) tem muito mais chances de escapar da doença ou ter uma forma relativamente leve do que o(a) paciente que não tem.
Independentemente se o objetivo é predizer as respostas de um remédio para alergias ou para encontrar melhores resultados para os transplantes de orgãos, a precisão da medicina personalizada pode eventualmente ser imensamente eficientizado pela correta localização dos genes (variações) em cada cromossomo.
os cientistas que desenvolveram esta tecnologia tem agora um senhor produto para oferecer no mercado e já devem estar trabalhando na automatizarão dos chips de separação de cromossomos para que a metodologia pode ser massivamente empregada sem requerer conhecimentos aprofundados.
Todos nós da área esperamos que este avanço permita que seja ampliado e descoberto novos conhecimentos sobre a diversidade humana como em regiões complexas do genoma de difícil compreensão.
Muitas destas regiões (por ex. a que define as respostas do sistema imunológic) até agora têm sido desafiantes de entender por possuirem tantas variações genéticas e faltava aos cientistas uma ferramenta para estudá-la cuidadosamente.
Outra possível utilização será no DNA animal em programas de biotecnologia genética. As possibilidades são muitas e super animadoras.
